Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ)

Что делать если поставлен диагноз хронический миелоидный лейкоз?

Не нужно отчаиваться. Первый раз сказать "у меня лейкоз" бывает очень страшно. Любая серьезная проблема со здоровьем полностью переворачивает жизнь.

Но о лейкозе не нужно бояться знать. Знание побеждает страх и помогает найти ориентиры. Сказать себе : “У меня лейкоз”, и начать собирать информацию о заболевании - это первый шаг на пути к тому, чтобы стать сильнее.

Диагноз хронический миелоидный лейкоз (хронический миелолейкоз, ХМЛ) - не приговор для человека. Благодаря современным препаратам и ответственному отношению к лечению эта опухоль крови не ограничивает продолжительность жизни подавляющего большинства пациентов. Чем раньше вы обнаружили его, тем выше вероятность того, что вы сможете победить болезнь.

Нужно побольше узнать о своем заболевании

Что такое ХМЛ?

Хронический миелоидный лейкоз - это злокачественное Злокачественные (онкологические) заболевания – это группа заболеваний, характеризующихся ненормальным бесконтрольным ростом клеток, прорастающих в здоровые органы и способных распространяться (метастазировать) по всему организму. заболевание крови, которое развивается из-за случайной генетической поломки в стволовых клетках - клетках, из которых развиваются все клетки крови человека. ХМЛ занимает третье место среди злокачественных заболеваний крови и составляет 15-20% от всех лейкозов.

“Хронический” в названии заболевании означает, что в отличие, например, от острого миелолейкоза болезнь развивается относительно медленно. На первых стадиях заболевания патологических клеток в организме относительно немного и они не успевают еще нанести вред другим органам. Поэтому важно обнаружить заболевание как можно раньше.

У ХМЛ есть характерная черта, отличающая его от других видов онкологических заболеваний крови - наличие в лейкозных клетках Филадельфийской хромосомы. Эта хромосома отвечает за образования онкобелка – тирозинкиназы, которая обладает повышенной активностью и нарушает работу нормальных клеток костного мозга, превращая их в лейкозные.

Именно Филадельфийскую хромосому будет искать гематолог при подозрении на ХМЛ.

Клетки человека содержат 23 пары хромосом, в которых упакованы ДНК. Они записывают инструкции (гены), программирующие все клетки тела человека. У людей с ХМЛ происходит мутация, в результате которой 2 хромосомы в клетке крови, 9 и 22 (именно поэтому 22 сентября каждого года отмечается всемирный День борьбы с ХМЛ), меняются участками друг с другом и создают мутантную хромосому. Эта новая хромосома получила названия Филадельфийской. Она создает новый ген BCR-ABL, который отвечает за сборку белка тирозинкиназы, непосредственно под действием которой происходит рост лейкозных клеток.

phil-chromos

Как обнаружить у себя ХМЛ?

ХМЛ является очень коварной болезнью, которая первое время протекает бессимптомно или маскируется под состояния, по поводу которых мы привыкли говорить: “Ничего необычного, с кем не бывало”:

  • Повышенная температура К вечеру несильно, но регулярно стала подниматься температура
  • Ночная потливость Вы стали замечать, что ночью просыпаетесь с мокрой головой и вся подушка тоже мокрая от пота
  • Одышка В покое или при небольших нагрузках стало появляться ощущение нехватки воздуха, как будто сдавило грудь и не получается отдышаться
  • Нарушение в работе сердца Вы стали чувствовать свое сердце, появилась боль и аритмия
  • Частые простуды Вы начали часто простывать, хотя раньше практически не болели
  • Увеличение селезёнки Появилось ощущение полноты и боли слева под ребрами, особенно после ходьбы
  • Слабость и утомляемость Вы стали быстрее уставать и снизилась работоспособность, в процессе выполнения обычных дел вам чаще стали требоваться перерывы на передышку
  • Потеря веса Вы заметили, что вся одежда стала вам велика без диет и дополнительных физических нагрузок

Конечно, такие проявления могут иметь много разных причин, и, на самом деле, в большинстве случаев причиной будет как раз не ХМЛ. Вместе с тем любые изменения в самочувствии должны настораживать. Если у вас появились постоянно беспокоящие вас симптомы, то ни в коем случае нельзя ждать. Нужно обязательно обратиться к врачу. Всегда лучше лишний раз проверить и ошибиться, чем не проверить и упустить драгоценное время.

Как быстро прогрессирует болезнь?

В отличие от острых лейкозов, ХМЛ развивается постепенно. Выделяют три основные стадии заболевания, в зависимости от количества бластных клеток Бластные клетки - это незрелые клетки крови, которые в норме в небольшом количестве есть в костном мозге, но их не должно быть в кровеносном русле. В норме бластные клетки «дозревают» в костном мозге и в кровь попадают уже в виде функционирующих клеток крови (эритроцитов, лейкоцитов или тромбоцитов). в организме:

Хроническая стадия (<10% бластных клеток), может длиться до 5-6 лет, в течение которых заболевание прогрессирует очень медленно и может не вызывать симптомов. В эту фазу человеку обычно не требуется госпитализация, лечение может проводиться дома, и удается добиться глубокой ремиссии.

Стадия акселерации (ускорения, <20 % бластных клеток) обычно длится от полугода до 2 лет, в это время ХМЛ начинает прогрессировать быстрее - бластные клетки устремляются в кровоток, симптомы усугубляются, а лечение оказывается менее эффективным. При этом при правильной терапии всё еще есть шанс вернуть лейкоз в хроническую стадию.

Стадия бластного криза (>20 % бластных клеток) - наиболее тяжелая стадия в развитии болезни, угрожающая жизни и плохо поддающаяся лечению, состояние человека быстро ухудшается, поскольку лейкозные бластные клетки уже поражают органы и возникают опасные осложнения.

С одной стороны заболевание легче обнаружить по мере прогрессирования - симптомы нарастают и становятся всё более заметными. Но с другой - чем более поздняя стадия, тем сложнее вылечить ХМЛ и хуже прогноз для пациента. Появление явно заметных симптомов говорит о том, что в организме уже начались серьезные патологические процессы.

По этим причинам крайне важно быть внимательным к своему телу и изменениям, происходящим с ним. Незначительное может иметь значение. Как только вы заметили “странные” симптомы, нужно проверить свое здоровье.

Нужно найти хорошего врача

ХМЛ - это злокачественное заболевание крови. Поэтому для постановки диагноза и подбора лечения вам понадобится помощь гематолога, Гематолог – это врач, который занимается диагностикой и лечением заболеваний крови, а также нарушений состояния крови при иных заболеваниях. и онкогематолога. Гематологи - это врачи, которые специализируются на лечении болезней крови в целом. Онкогематологи - это узкая группа специалистов, которые подключаются, когда речь идет уже именно о злокачественном заболевании.

Где и как искать хорошего врача?

Где и как искать хорошего врача? Как правило, специалисты-гематологи и онкогематологи принимают не в каждой поликлинике, в первую очередь необходимо найти ближайшее медицинское учреждение с таким специалистом. Чаще всего отделения гематологии находятся на базе областной больницы, либо крупных областных онкодиспансеров. Там же ведет прием и поликлинический (амбулаторный) специалист-гематолог. Самые крупные Федеральные гематологические центры расположены в Москве и Санкт-Петербурге.

В лечении онкологических заболеваний нормальной практикой является, если пациент хочет получить второе мнение, поскольку это помогает снизить риск ошибок при диагностике и выборе лечения. Грамотный врач, который действительно хочет вам помочь, не обидится на то, что вы хотите обратиться еще к одному специалисту, и, может быть, даже сам порекомендует коллегу.

Также можно обратиться за рекомендациями к людям, которые уже проходили лечение. Их можно найти, например, через пациентские организации, создающиеся специально, чтобы объединять людей с определенными заболеваниями и оказывать им поддержку на разных этапах диагностики, лечения и восстановления.

Как врач ставит диагноз ХМЛ?

  • Подозрение

    Чаще всего на начальных стадиях заболевания жалобы и симптомы отсутствуют, поэтому признаки заболевания возможно увидеть только в общем анализе крови Общий анализ крови (клинический анализ крови) – лабораторное исследование крови, направленное на определение количества различных клеток крови, их размера и показателей, отражающих их соотношение и функционирование. в ходе регулярного медицинского осмотра.

  • Сбор анамнеза и физикальное исследование

    Далее доктор подробно расспросит вас о вашем самочувствии и обязательно проведет осмотр. При ХМЛ характерным клиническим проявлениям может быть немного увеличенная селезенка.

  • Анализы крови

    Если у врача появилось подозрение на болезнь, вам будет необходимо сдать кровь уже на так называемый развернутый анализ с подсчетом лейкоцитарной формулы Лейкоцитарная формула (лейкограмма) – процентное соотношение различных форм лейкоцитов в сыворотке крови и подсчет их числа в единице объема. Существует такое понятие, как сдвиг лейкограммы влево и вправо, т.е. соотношение более молодых и более зрелых клеток:
    ● сдвиг лейкоцитарной формулы влево - увеличение количества незрелых нейтрофилов - может означать наличие различных патологических процессов в организме (воспаление, некротические процессы в тканях, инфекционные заболевания, отравление).
    ● сдвиг лейкоцитарной формулы вправо - преобладание зрелых нейтрофилов над молодыми - такое распределение белых кровяных телец свидетельствует о лучевой болезни, недостатке витамина B12, а также о болезнях печени и почек.
    и биохимию крови. Биохимический анализ крови – метод лабораторной диагностики, который позволяет оценить работу внутренних органов (печень, почки, поджелудочная железа, желчный пузырь и др.), получить информацию о метаболизме (обмен липидов, белков, углеводов), выяснить потребность в микроэлементах. Как правило, он не позволяет точно подтвердить, есть ли у человека ХМЛ или какое-либо другое гематологическое заболевание, но может дать врачу подсказки о том, что происходит внутри вашего организма.

  • Исследование костного мозга

    Для точного подтверждения или опровержения диагноза ХМЛ необходимо исследование костного мозга. Для получения образца костного мозга необходимо провести биопсию. Биопсия - это процедура забора небольшого количества костного мозга. Для этого доктор делает небольшой прокол грудины или тазовой кости и шприцем забирает небольшое количество костного мозга. Это амбулаторная процедура, не требующая от пациента специальной подготовки. Занимает в среднем 10-20 минут.

  • Цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследования

    Как раз цитогенетическое исследование костного мозга позволяет врачу-цитогенетику увидеть в микроскоп Филадельфийскую хромосому. Эта хромосома является 100% подтверждением диагноза ХМЛ. Методом молекулярной генетики возможно определить в крови количество неправильных BCR-ABL генов.

  • Результат

    Эти исследования помогают врачу не только подтвердить диагноз ХМЛ и определить его стадию, Стадии заболевания – этапы развития заболевания, которые характеризуются различными клиническими проявлениями. Определение стадии заболевания помогает описать, где находится рак, распространился ли он, а также влияет ли он на другие части тела. От стадии заболевания будет зависеть выбор конкретного лечения. но также - подобрать индивидуальную тактику и оценить эффективность лечения.

  • Лечение

    Если диагноз лейкоза подтвердился, то нужно немедленно начать лечение.

  • Контроль

    Важным этапом терапии ХМЛ является регулярный мониторинг ответа на подобранное пациенту лечение. В случае с ХМЛ критерием эффективности будет глубина молекулярного ответа на терапию, или степень подавления клона лейкемических клеток. Это значит, что врач на регулярной основе будет измерять, какой процент клеток с геном BCR‑ABL остается в крови после проводимого лечения.

  • РМО (ранний молекулярный ответ) – уровень BCR‑ABL≤ 10 % в 3 и 6 месяцев. Это признак того, насколько эффективно будет действовать препарат в течение долгого времени.
  • ПЦО (полный цитогенетический ответ) – уровень BCR‑ABL от 0,1 до 1 %. Зачастую он бывает достигнут в течение 12 месяцев. Достижение этого критерия говорит об отсутствии филадельфийской хромосомы по данным цитогенетического исследования.
  • БМО (большой молекулярный ответ)определяется как уровень BCR‑ABL< 0,1 %. Цель терапии ХМЛ - достичь этого критерия как можно раньше и следить, чтобы уровень BCR-ABL не увеличивался.

Что из себя представляет лечение ХМЛ?

Лечение для пациентов с ХМЛ в каждом отдельном случае подбирается индивидуально. При выборе конкретной тактики лечения врач будет учитывать особенностей организма, возраст, стадию заболевания, на которой пришел пациент, насколько агрессивно протекает заболевание, а также ожидаемый результат от лечения.

Но независимо от индивидуальных особенностей, основные цели лечения ХМЛ:

  • остановить рост опухоли;
  • снизить риск прогрессирования заболевания до следующих стадий,
  • добиться такой же или сравнимой со здоровыми людьми продолжительности жизни при сохранении ее качества.

На сегодняшний день основным средством лечения ХМЛ являются ингибиторы тирозинкиназы (ИТК). Это препараты таргетной терапии, которые направленно воздействуют на аномальный белок тирозинкиназу и блокируют сигналы к бесконтрольному росту. В результате удается практически полностью подавить болезнь и восстановить количество нормальных клеток в костном мозге.

Сегодня ИТК назначаются всем пациентам с впервые выявленным ХМЛ. С появлением этой группы препаратов, выживаемость и качество жизни пациентов с ХМЛ стали сопоставимы с таковыми показателями у здоровых людей.

Применение ИТК не обязательно должно быть пожизненным. Если удается быстро подобрать препарат, который эффективно подавляет опухоль, то есть лейкозные клетки не определяются или определяются на очень низком уровне (менее 0,1%), то удается достичь стабильной ремиссии. Ремиссия – период, во время которого котором заболевание себя не проявляет клинически: отсутствуют симптомы и/или ухудшение состояния. В гематологии и онкологии различают полную и частичную ремиссию. При полной ремиссии происходит исчезновение как наблюдаемых симптомов заболевания, так и всех его признаков, определяемых в ходе стандартных лабораторных исследований. При частичной ремиссии признаки болезни в той или иной мере сохраняются. Как правило, по прошествии пяти лет полной ремиссии пациент считается полностью вылечившимся от онкологического или онкогематологического заболевания. Это означает, что вероятность рецидива для него уже практически не отличается от вероятности этого заболевания для обычного, ранее не переболевшего, человека. В этом случае можно обсуждать вопрос об отмене медикаментозной терапии, при обязательном контроле остаточного лейкозного клона с помощью молекулярных методов.

5лет

Если до появления ИТК меньше половины пациентов с ХМЛ переживали 5-летний рубеж.

10лет

Сегодня при своевременно начатом лечении больные живут 10 и более лет, продолжая вести полноценный образ жизни.

Что если не подходит лечение?

ИТК является стандартом терапии ХМЛ, однако бывают ситуации, когда препараты этой группы неэффективны:

  • есть мутации, которые вызывают резистентность к лечению;
  • индивидуальная непереносимость препаратов;
  • поздняя фаза заболевания.

В этих случаях общих рекомендаций нет, врач будет искать подходящее решение для каждого пациента индивидуально.

Молодым пациентам без сопутствующих осложнений, могут предложить сделать трансплантацию стволовых клеток Стволовые клетки крови (гемопоэтические стволовые клетки, ГСТ) - незрелые кроветворные клетки, из которых в результате дифференцировки и созревания получаются все виды клеток крови: эритроциты, тромбоциты и различные виды лейкоцитов. (пересадку костного мозга).

Процедура выполняется в два этапа: сначала делают специальную подготовительную химиотерапию, уничтожающую собственный костный мозг человека, а затем вводят клетки, взятые у совместимого донора. Преимущества этого способа в том, что успех операции означает выздоровление, которого невозможно было бы достичь иными способами. Вместе с тем пересадка костного мозга является сложной и опасной процедурой, которую по состоянию здоровья могут выдержать не все пациенты с ХМЛ.

Если у пациента хорошее самочувствие и удовлетворительные показания анализов крови, он может принять участие в клинических исследованиях. Клинические исследования – исследование с участием людей, которое проводится с целью оценки эффективности и безопасности нового лекарственного препарата или расширения показаний к применению уже известного лекарственного препарата. Выделяют 3 фазы КИ:
● I фаза (20-30 больных) - врачи оценивают токсичность препарата, определяют безопасную дозировку, идентифицируют побочные эффекты.
● II фаза (от 100 до 300 пациентов) - проверяется его эффективность при конкретном заболевании и подробно оцениваются риски применения.
● III фаза (до нескольких тысяч пациентов) – проводится, чтобы на большой группе больных подтвердить эффективность препарата при определенном заболевании, выявить возникающие побочные эффекты и сравнить со стандартными способами лечения.

Участие в клинических исследованиях дает пациенту ряд преимуществ. Во-первых, это дает доступ к новейшим препаратам. Во-вторых, клинические исследования проводятся под пристальным наблюдением врачей. Вместе с тем, то насколько безопасно и эффективно окажется новое лекарство никто не знает, поэтому эффект от лечения также никто предсказать не сможет.

Как узнать, какие клинические исследования проводятся в данный момент?

Если вам нужна помощь специалиста или вы хотите узнать, как другие пациенты с ХМЛ проходят лечение прямо сейчас, или получить их поддержку, вы можете воспользоваться дополнительными ресурсами портала ГемоГид:

Карта клиник, где лечат заболевания крови

Чтобы вам было проще найти ближайшего к вам гематолога, мы создали карту медицинских учреждений, которые специализируются на гематологических заболеваниях или которые имеют отделение гематологии.

Подробнее

Организации для пациентов

Мы собрали вместе все организации, которые специализируются на помощи пациентам с онкогематологическими заболеваниями, а также организации, которые оказывают поддержку по более широкому кругу вопросов.

Подробнее