Жизнь с АА. Наиболее часто задаваемые вопросы.

Что такое апластическая анемия и как часто встречается это заболевание?

Апластическая анемия — редкое и серьезное заболевание, которое может развиться в любом возрасте.

В европейских странах заболеваемость составляет около 2 случаев на 1 миллион населения в год. Значительно чаще заболевание регистрируется у жителей азиатских стран ¹.

Костный мозг является источником всех необходимых клеток крови: эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов. Все эти элементы происходят от стволовых гемопоэтических клеток, находящихся в костном мозге и имеющих огромный потенциал к воспроизведению. Важнейшими функциями клеток крови являются транспорт кислорода, остановка кровотечения, борьба с инфекциями, поддержание иммунитета и борьба с инфекциями ². При апластической анемии характерно снижение количества всех клеток крови (панцитопения): эритроцитов (и, как следствие, гемоглобина), тромбоцитов, лейкоцитов. Такой клеточный дефицит возникает из-за аплазии костного мозга — состояния, при котором функция костного мозга резко подавлена. Снижение уровня эритроцитов и гемоглобина ведет к недостатку кислорода в различных органах и тканях, что уменьшает их работоспособность. Уменьшение числа тромбоцитов ухудшает свертываемость крови, что повышает риск развития кровотечений. Недостаточное количество лейкоцитов повышает восприимчивость организма к различным инфекциям ³.

Почему это случилось именно со мной? Из-за чего возникает апластическая анемия?

Причиной развития заболевания является нарушение регуляции иммунных механизмов, в результате чего организм проявляет агрессию против собственных клеток костного мозга, воспринимая их как мишень для атаки и нарушая их работу. Почему организм начинает проявлять такую агрессию, на сегодняшний день доподлинно неизвестно ⁴.

Другие факторы, которые могут участвовать в развитии апластической анемии:

• Радиационное воздействие. Костный мозг является чувствительным к различным типам облучения. Так, лучевая терапия, направленная на борьбу с раком, уничтожает не только опухолевые клетки, но и стволовые клетки костного мозга. Апластическая анемия может быть временным побочным эффектом этого метода лечения.
• Воздействие токсичных химических соединений. Токсичные химические вещества, которые используются в пестицидах и инсектицидах, а также бензол, входящий в состав бензина, могут быть связаны с развитием апластической анемии.
• Использование некоторых лекарств. Некоторые лекарства, например те, которые используются для лечения ревматоидного артрита, и некоторые антибиотики могут вызывать апластическую анемию.
• Генетические факторы. Некоторые генетические мутации, передающиеся по наследству или возникающие в эмбриональном периоде, могут вызывать развитие отдельных форм апластической анемии.
• Беременность. Может провоцировать аутоиммунную агрессию против собственных клеток костного мозга.
• Вирусные инфекции. Вирусные инфекции, поражающие костный мозг, могут играть определенную роль в развитии апластической анемии. С развитием заболевания связаны вирусы гепатита А, В, С, вирус Эпштейна-Барра, цитомегаловирус, парвовирус B19 и ВИЧ.
• Аутоиммунные заболевания. Аплазия костного мозга может быть проявлением других аутоиммунных заболеваний, например, системной красной волчанки.

В 15% случаев на фоне апластической анемии может отмечаться развитие злокачественных гематологических заболеваний, таких как миелодиспластический синдром (МДС) или острый лейкоз ⁵.

Как проявляется апластическая анемия и как ее заподозрить?

Заболевание некоторое время может протекать бессимптомно и только изменения в анализах крови (анемия, тромбоцитопения, лейкоцитопения) могут помочь выявить заболевание.

Частые симптомы могут включать:

• Усталость;
• Одышка;
• Учащенное или нерегулярное сердцебиение;
• Бледность кожи;
• Головокружения;
• Головная боль;
• Шум в ушах;
• Длительная высокая температура тела;
• Частые или затяжные инфекции (от ОРВИ до тяжелой пневмонии);
• Спонтанное появление синяков или мелкоточечной кожной сыпи;
• Носовые кровотечения и кровоточивость десен;
• Обильные, длительные и/или внеочередные менструации;
• Длительные кровотечения из небольших порезов или после посещения стоматолога.

Со временем отмечается нарастание вышеуказанных жалоб: частые приступы головной боли и головокружений, новые эпизоды кровотечений, присоединение более тяжелых инфекций. Без своевременной диагностики могут развиваться состояния, угрожающие жизни.

К кому обращаться при подозрении на апластическую анемию?

При подозрении на наличие заболевания в первую очередь необходимо обратиться к врачу-гематологу.

Однако, не всегда бывает так, что диагноз очевиден. Апластическая анемия относится к редким (орфанным) заболеваниям, и далеко не каждый врач в своей практике может встретиться с таким пациентом. К гематологу пациенты обычно приходят уже после консультаций врачей разных специальностей. Как правило, первичным звеном, к которому обращается пациент с жалобами, характерными для гематологического заболевания, является терапевт. Иногда симптомы болезни, в частности повышенная кровоточивость, обнаруживаются при стоматологическом лечении. Достаточно часто отклонения в общем анализе крови обнаруживают при плановых диспансеризациях.

В любом случае, при выявлении снижения показателей гемоглобина, тромбоцитов и лейкоцитов в анализе крови необходимо максимально быстро обратиться к врачу-гематологу, так как эти изменения могут указывать на наличие целого спектра гематологических заболеваний, в том числе и апластическую анемию.

Что нужно сделать, чтобы установить правильный диагноз?

Для того, чтобы установить правильный диагноз, в первую очередь необходимо обратиться к врачу-гематологу. Только специалист, обладающий опытом лечения гематологических пациентов, способен провести ряд необходимых обследований и установить верный диагноз.

Диагноз апластической анемии устанавливается на основании клинических проявлений болезни и данных лабораторного обследования.

Основные критерии диагноза:

• Трехростковая цитопения: анемия (гемоглобин <110 г/л), гранулоцитопения (гранулоциты или нейтрофилы – подтип лейкоцитов <2,0 × 109/л), тромбоцитопения (тромбоциты <100 × 109/л).
• Значительное уменьшение клеточности костного мозга (< 25% по отношению к возрастной норме) и отсутствие мегакариоцитов (предшественники тромбоцитов) по данным пунктата костного мозга.
• Аплазия костного мозга (преобладание жирового костного мозга) в биоптате подвздошной кости (результаты трепанобиопсии)

Обязательно ли выполнять пункцию костного мозга и трепанобиопсию для постановки диагноза?

Критерии тяжести апластической анемии выделяются в зависимости от количества гранулоцитов и тромбоцитов в общем анализе крови на момент установки диагноза:

• Нетяжелая: гранулоцитопения >0,5 × 109/л.
• Тяжелая: гранулоцитопения <0,5 × 109/л, тромбоцитопения <20 × 109/л.
• Сверхтяжелая (очень тяжелая): гранулоцитопения <0,2 × 109/л.

При определении тяжести болезни учитываются результаты не менее трех анализов периферической крови на момент диагностики заболевания до начала лечения ⁶.

При подозрении на диагноз апластической анемии рекомендуется проведение сложного и длительного обследования, которое включает не только анализы крови, но и выполнение пункции костного мозга и трепанобиопсии. Также необходимо исключение ревматологической патологии (системные коллагенозы, системная красная волчанка), вирусных инфекций (в первую очередь цитомегаловирусная инфекция, гепатиты В и С). Рекомендовано обследование органов и систем, включая такие методы исследования как компьютерная томография головы, органов грудной клетки, ультразвуковая диагностика органов брюшной полости, периферических лимфатических узлов для исключения лимфаденопатии, увеличения печени и селезенки, что не характерно для диагноза апластической анемии ⁶.

Обследование пациента с подозрением на такой диагноз должно быть комплексным и затрагивать не только обследование костного мозга, так как под маской цитопении могут скрываться другие заболевания.

В любом случае, назначить необходимое обследование и установить точный диагноз сможет только врач-гематолог.

Можно ли подождать с больницами?

Иногда заболевание развивается постепенно в течение нескольких месяцев. У небольшого числа пациентов снижение показателей крови (тромбоцитов, эритроцитов, лейкоцитов) прогрессирует медленно, и эти пациенты могут еще не нуждаться в трансфузиях (переливаниях компонентов крови) в течение 3-6 месяцев. Если диагноз удается установить в самом начале болезни, то ее основные проявления (геморрагический синдром, частые инфекции, слабость и недомогание) не всегда беспокоят пациентов. Конечно, в таком случае госпитализация в круглосуточный специализированный стационар не требуется, однако, за такими пациентами требуется постоянное и регулярное наблюдение лечащим врачом, как минимум, амбулаторно. Необходимо минимум раз в неделю контролировать общий анализ крови и общее состояние пациента. Уже на самом раннем этапе болезни рекомендовано более внимательно относиться к образу жизни и питанию. Развитие тяжелых инфекций всегда усугубляет течение апластической анемии и способствует более быстрому прогрессированию болезни. Иногда пациенты не ощущают себя больными и отказываются от лечения, но это ощущение обманчиво. Важно знать, что болезнь самостоятельно не отступит. При установлении диагноза начинать лечение необходимо как можно раньше. Раннее начало лечения является фактором благоприятного прогноза при данном заболевании.

Может ли апластическая анемия возникнуть у моих родных и близких? Это передается по наследству?

Заболевание не является инфекционным и не представляет опасности для окружающих людей. Семейные случаи апластической анемии крайне редки. Однако, некоторые формы апластической анемии, которые чаще выявляются у детей, чем у взрослых (например, анемия Фанкони), могут иметь наследственный характер ⁷. Эти болезни возникают из-за генетических мутаций, которые могут быть переданы последующим поколениям. В таком случае рекомендуется обратиться за генетическим консультированием при планировании беременности.