Как врач подтверждает диагноз первичный миелофиброз (ПМФ)
888
Диагноз «первичный миелофиброз» ставит врач-гематолог.
Он проводит опрос, осмотр и может назначить следующие лабораторные исследования1:
Общий анализ крови с определением гематокрита. В общем анализе крови обнаруживают либо избыток всех клеток крови, либо их недостаток — зависит от стадии заболевания.
МРТ или рентгенография костей. Лучевые методы диагностики помогут установить, есть ли уплотнение костной ткани — остеосклероз.
МРТ или УЗИ печени и селезенки. С помощью этих методов можно доказать спленомегалию и гепатомегалию — увеличение органов.
Исследование костного мозга. Возможно получение цитологического препарата и цитологическое исследование костного мозга. Также проводится трепанобиопсия костного мозга с гистологической оценкой и гистохимическим исследованием для выявления фиброза.
Молекулярно-генетическое исследование крови: определение наличия мутации в гене JAK2 посредством ПЦР (полимеразной цепной реакции) в режиме реального времени. Также могут выявляться мутации в генах под названием CALR и MPL.
Цитогенетические исследования для установления других аномалий хромосом, которые могут присутствовать у пациентов с первичным миелофиброзом.
Расшифровать анализ крови
Сравните ваши показатели крови с нормальными значениями, узнайте, о чем могут говорить отклонения показателей, проверьте, стоит ли вам записаться к гематологу
Проверить анализы
Критерии диагностики ПМФ
Согласно рекомендациям ВОЗ от 2022 года для стадии, когда выраженный фиброз еще не появился, характерны следующие критерии1:
- Пролиферация мегакариоцитов с атипией без ретикулинового фиброза > степени 1 (MF-0 или MF-1), сопровождающаяся повышенной клеточностью костного мозга, пролиферацией гранулоцитарного ростка и часто сниженным эритропоэзом;
- Несоответствие критериям ВОЗ для диагностики хронического миелолейкоза, истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии, миелодиспластического синдрома или других миелопролиферативных новообразований;
- Обнаружение мутаций в гене JAK2, CALR или MPL, при отсутствии этих мутаций наличие других клональных маркеров (ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/2, SRSF2, SF3B1) или отсутствие ретикулинового фиброза низкой степени (MF-1) реактивной природы (инфекции, аутоиммунные заболевания, состояния хронического воспаления, волосатоклеточный лейкоз или другие лимфопролиферативные новообразования, метастазы опухолей или хроническая интоксикация).
- Анемия, не связанная с сопутствующими заболеваниями;
- Лейкоциты ≥ 11 × 109/л;
- Увеличение размеров селезенки, определяемое пальпаторно;
- Повышение активности ЛДГ выше нормы.
По мере прогрессирования болезни начинается вторая стадия заболевания, фибротическая. Для ее верификации рекомендуют другие критерии1:
- Пролиферация мегакариоцитов с признаками атипии в сочетании с ретикулиновым и/или коллагеновым фиброзом степени 2 или степени 3 (MF-2 или MF-3);
- Несоответствие критериям ВОЗ для диагностики эссенциальной тромбоцитемии, истинной полицитемии, хронического миелолейкоза, миелодиспластического синдрома или других МПН;
- Обнаружение мутаций в гене JAK2, CALR или MPL, при отсутствии этих мутаций наличие других клональных маркеров (ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/2, SRSF2, SF3B1) или отсутствие ретикулинового фиброза низкой степени (MF-1) реактивной природы (инфекции, аутоиммунные заболевания, состояния хронического воспаления, волосатоклеточный лейкоз или другие лимфопролиферативные новообразования, метастазы опухолей или хроническая интоксикация).
- Анемия, не связанная с сопутствующими заболеваниями;
- Лейкоциты ≥ 11 × 109/л;
- Увеличение размеров селезенки, определяемое пальпаторно;
- Повышение ЛДГ выше нормы;
- Лейкоэритробластоз.
Чтобы поставить диагноз, у пациента должны присутствовать 3 больших критерия и хотя бы один малый. По меньшей мере один малый критерий должен быть подтвержден в 2 последовательных исследованиях. Это касается как ранней, так и фиброзной стадии заболевания1.
Лечение первичного миелофиброза
Лечение для пациентов с первичным миелофиброзом в каждом отдельном случае подбирается индивидуально.
Подробнее
- Меликян А.Л., Суборцева И.Н., Ковригина А.М. и др. Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии, первичного миелофиброза) (редакция 2024 г.). Клиническая онкогематология. 2024;17(3):291–334. doi: 10.21320/2500-2139-2024-17-3-291-334.
- Пересмотренная Классификация ВОЗ опухолей гемопоэтической и лимфоидной ткани, 2017 (4-е издание): миелоидные неоплазии.