Как врач подтверждает диагноз системный мастоцитоз (СМ)?

Чтобы поставить диагноз «системный мастоцитоз», гематолог назначает следующие процедуры¹:

Общий анализ крови

СМ может сопровождаться повышением эозинофилов в периферической крови. Их высокий уровень — признак тяжёлого течения болезни: либо наличия, либо риска тучноклеточного лейкоза.

Биопсия костного мозга

Костный мозг забирают с помощью специальной иглы из грудины — эта называется стернальной пункцией. Если процедура не удалась, из кости таза. При СМ в костном мозге обнаруживают большое количество тучных клеток, причём нетипичных или незрелых. Клетки сливаются друг с другом и образуют инфильтраты.

Биопсия пораженных органов

В повреждённых болезнью тканях после взятия образца при СМ будут обнаружены тучные клетки.

Молекулярно-генетические методы

Системный мастоцитоз вызван мутацией в гене KIT. При помощи ПЦР костного мозга можно подтвердить или опровергнуть генетическое повреждение.

Также применяются иммунологические методы. С их помощью можно измерить концентрацию фермента триптазы. В случае патологии его концентрация в плазме крови будет повышена. Критерии постановки диагноза СМ²:

Для постановки диагноза необходимо наличие большого и любого малого критерия — либо трёх малых критериев².