Методы диагностики при ПНГ: анализы крови (гемоглобин, лактатдегидрогеназа), проточная цитометрия и физикальное обследование для точного определения состояния пациента.

Как подтверждается диагноз ПНГ?

Если у вас наблюдаются типичные признаки анемии, такие как одышка, постоянный упадок сил, необъяснимая боль в животе или темный цвет мочи, это может указывать на ПНГ¹. Диагностика ПНГ включает ряд исследований. Для подтверждения диагноза используют метод проточной цитометрии. Проточная цитометрия определяет наличие и количество клеток крови, на поверхности которых отсутствуют защитные ГФИ-заякоренные белки².

Беспокоит постоянная усталость? Мониторинг симптомов может помочь врачам в диагностике.

Основные методы обследования ПНГ

Сбор анамнеза

При подозрении на ПНГ следует как можно скорее обратиться к врачу. Врач задаст вам вопросы о текущих и прошлых симптомах. С помощью тщательного сбора семейного и личного анамнеза исключают другие возможные причины развития симптомов, включая наследственные анемии.

Физикальное обследование

При физикальном обследовании выявляют признаки анемии, желтухи, тромбоза и кровотечения.

Анализы крови

Если результаты оценки анамнеза и физикального обследования указывают на заболевание крови, проводят различные лабораторные исследования². Если количество ретикулоцитов (незрелых предшественников эритроцитов) в крови превышает норму, это указывает на усиление разрушения эритроцитов³. Это также приводит к повышению лактатдегидрогеназы (ЛДГ) в крови³.

На основании размера, формы и цвета эритроцитов можно исключить различные другие заболевания крови и нарушения или повреждения сосудистой системы. Для оценки структуры эритроцитов в лаборатории врач, специализирующийся на лечении заболеваний крови, наносит на предметное стекло каплю крови, окрашивает ее и исследует под микроскопом⁴.

Проточная цитометрия

Для подтверждения диагноза ПНГ используют метод высокочувствительной проточной цитометрии, часто называемый анализом сортировки клеток с активированной флуоресценцией (FLAER-метод), позволяющий обнаружить даже небольшое количество ПНГ-клеток⁵.

Для анализа берут кровь из вены. Клетки, содержащиеся в ней, изолируют и помещают в специальную жидкость. Затем добавляют флуоресцентные красители или флуоресцентно меченые антитела, которые распознают специфические структуры белков на поверхности клеток крови. Затем клетки по отдельности пропускают через измерительную камеру с лазерным лучом и оценивают рассеянное флуоресцентное излучение⁵.

Поскольку флуоресцентно меченые антитела связываются с эритроцитами и лейкоцитами, на поверхности которых присутствуют GPI-связанные белки, флуоресцентное излучение пропускают только нормальные клетки. Измененные ПНГ-клетки, напротив, пропускают излучение в значительно меньшей степени или не пропускают его вовсе⁵.

Если более чем в половине всех клеток наблюдается дефицит или отсутствие защитных белков, это указывает на классическую ПНГ. При ПНГ на фоне синдрома недостаточности костного мозга доля измененных ПНГ-клеток часто значительно ниже⁵.