Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ), также известная как болезнь Маркиафавы-Микели, — это редкое хроническое заболевание крови. Ежегодное количество впервые диагностированных случаев составляет 5–6 на 1 миллион населения мира1.
Причина развития ПНГ — отсутствие на некоторых эритроцитах определенных регуляторных белков, белков, обусловленное мутацией гена PIGA. При отсутствии этих белков система комплемента, первоначальный защитный механизм иммунной системы, атакует эритроциты и разрушает их2,3. Такое разрушение эритроцитов, известное как гемолиз, может привести к развитию широкого спектра симптомов и осложнений.
На этом сайте представлена вся необходимая информация о диагностике, симптомах, причинах развития и методах лечения ПНГ. Здесь также можно найти полезные ресурсы, которые помогут улучшить качество жизни при ПНГ.
- Электронный ресурс: Rare disease advisor. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH). Доступно по ссылке: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH). https://www.rarediseaseadvisor.com/disease-info-pages/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria-epidemiology/. Дата последнего обращения: март 2024 г.
- Dingli D, et al. Ann Hematol. 2022;101:251–263.
- Bektas M, et al. J Manag Care Spec Pharm. 2020;26(suppl12b):S3–S8.
- Hillmen P, et al. Br J Haematol. 2013;162:62–73.
- Kaiser K, et al. Patient Prefer Adherence. 2020;14:705–715.
- Schrezenmeier H, et al. Ann Hematol. 2020;99:1505–1514.
- Brodsky RA. Blood. 2021;137:1304–1309.
- Aplastic anemia & MDS International foundation. What are the treatments for PNH. Доступно по ссылке: https://www.aamds.org/questions/what-are-treatments-pnh#:~:text=Supportive%20Care%20%3A%20Consist%20of%20therapies,extra%20iron%20(iron%20therapy). Дата последнего обращения: март 2024 г.