Как врач подтверждает диагноз истинной полицитемии (ИП)

Чаще всего на начальных стадиях заболевания жалобы и симптомы отсутствуют, поэтому проявления заболевания можно увидеть только в общем анализе крови.

Подозрение на диагноз ИП в анализе крови вызывают¹:

• Высокий гематокрит — отношение объема клеток к общему объему крови;

• Высокий уровень гемоглобина;

• Повышенное содержание эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

Увы, эти признаки характерны и для других патологических состояний, которые врачу нужно исключить во время опроса и осмотра. Так, курение, легочные или сердечно-сосудистые заболевания могут приводить
к хронической гипоксии, избыточной массе тела с ночным апноэ. Также нужно исключить опухоли печени и почек. 
При этих патологиях у пациента повышается уровень эритропоэтина в крови, чего не бывает при истинной полицитемии¹.

Для подтверждения диагноза врач назначает молекулярно-генетическое тестирование. Обычно это ПЦР, с помощью которой пытаются обнаружить мутацию в гене JAK2. Положительный результат подтверждает диагноз истинной полицитемии³.

Кроме того, обязательно проведение биопсии костного мозга. Костный мозг забирают с помощью специальной иглы из грудины — эта процедура называется стернальной пункцией. Если данная процедура
не удается, взятие костного мозга проводится из кости таза. Специальная подготовка не требуется. При эритремии в костном мозге обнаруживается переизбыток клеток всех трех ростков гемопоэза — эритроидного, миелоидного и мегакариоцитарного².

Из лучевых методик применяется МРТ (КТ, УЗИ) селезенки и печени, которые покажут увеличение их размеров. Дополнительно врачи могут назначить исследование насыщенности крови кислородом и исследование газового состава крови¹.

Диагноз подтверждается только при наличии трех больших критериев
или первых двух больших и одного малого. Если получены противоречивые данные, необходимо проводить дифференциальный диагноз и искать другую причину эритроцитоза крови.