Истинная полицитемия

Что делать, если поставлен диагноз «истинная полицитемия»?

Первый и самый важный шаг после постановки диагноза — знать о заболевании как можно больше. Знание побеждает страх.

Истинная полицитемия — не приговор для человека. Современное лечение позволяет держать симптомы под контролем. Однако для этого необходимо не откладывать лечение и вовремя обращаться к врачу. Истинная полицитемия самостоятельно не проходит и без лечения со временем прогрессирует. Однако с момента возникновения заболевания до развития осложнений при правильном лечении могут пройти многие годы.

Нужно побольше узнать о своем заболевании

Что такое истинная полицитемия?

Истинная полицитемия — одно из миелопролиферативных заболеваний. «Миело» в переводе с латинского означает «костный мозг», пролиферативный — «быстро увеличивающийся». Миелопролиферативные заболевания возникают тогда, когда изменения в ДНК (мутации) клетки-предшественницы клеток крови заставляют ее непрерывно делиться, превращаясь в неправильные по структуре (патологические) клетки крови.

Истинная полицитемия — это миелопролиферативное заболевание, при котором в костном мозге образуется слишком много эритроцитов. Число лейкоцитов и тромбоцитов также может быть повышено.

Как обнаружить у себя истинную полицитемию?

Как правило, признаки истинной полицитемии обнаруживаются при проведении общего анализа крови, например при ежегодной диспансеризации. Анализ крови может показать повышенный уровень гемоглобина или повышенное соотношение объема эритроцитов к объему жидкой части крови (повышенный гематокрит).

Кроме того, возможны:

  • тромбозы и кровотечения;
  • неприятные ощущения на коже после принятия душа или ванны: зуд, щекочущие ощущения, покалывание, жжение;
  • головная боль и головокружение;
  • нарушения зрения;
  • упадок сил.

picture_1

Конечно, такие проявления могут иметь много разных причин, и, на самом деле, в большинстве случаев причиной будет как раз не истинная полицитемия. Вместе с тем любые изменения в самочувствии должны настораживать. Если у вас появились постоянно беспокоящие вас симптомы, то ни в коем случае нельзя ждать, нужно обязательно обратиться к врачу. Всегда лучше лишний раз проверить и ошибиться, чем не проверить и упустить драгоценное время.

Где и как искать хорошего врача?

Истинная полицитемия — это злокачественное заболевание крови. Для постановки диагноза и подбора лечения вам понадобится помощь гематолога или онкогематолога.
Гематологи — это врачи, которые специализируются на лечении болезней крови в целом. Онкогематологи — это узкая группа специалистов, которые подключаются, когда речь идет уже именно о злокачественном заболевании.

Где и как искать хорошего врача? Как правило, специалисты-гематологи и онкогематологи принимают не в каждой поликлинике. В первую очередь необходимо найти ближайшее медицинское учреждение с таким специалистом. Чаще всего отделения гематологии находятся на базе областной больницы, либо крупных областных онкодиспансеров. Там же ведет прием и поликлинический (амбулаторный) специалист-гематолог. Самые крупные Федеральные гематологические центры расположены в Москве и Санкт-Петербурге.

В лечении онкологических заболеваний нормальной практикой является, если пациент хочет получить второе мнение, поскольку это помогает снизить риск ошибок при диагностике и выборе лечения. Грамотный врач, который действительно хочет вам помочь, не обидится, если вы хотите обратиться еще к одному специалисту, и, возможно, даже сам порекомендует коллегу.

Также можно обратиться за рекомендациями к людям, которые уже проходили лечение. Их можно найти, например, через пациентские организации, создающиеся специально, чтобы объединять людей с определенными заболеваниями и оказывать им поддержку на разных этапах диагностики, лечения и восстановления.

Как врач ставит диагноз «истинная полицитемия»

  • Подозрение

    Чаще всего на начальных стадиях заболевания жалобы и симптомы отсутствуют, поэтому признаки заболевания возможно увидеть только в общем анализе крови Общий анализ крови (клинический анализ крови) – лабораторное исследование крови, направленное на определение количества различных клеток крови, их размера и показателей, отражающих их соотношение и функционирование. в ходе регулярного медицинского осмотра.


    На наличие истинной полицитемии в анализе крови указывает:


    1. Высокий гематокрит (отношение объема эритроцитов к объему жидкой части крови);
    2. Высокий уровень гемоглобина;
    3. Также может быть повышено содержание лейкоцитов и тромбоцитов.
  • Сбор анамнеза и оценка симптомов

    Для оценки симптомов может использоваться опросник МПН-10. Однако лечащий врач может выяснять интересующие его вещи и в устной форме, такая процедура называется сбором анамнеза.

  • Анализы крови

    Биохимический анализ крови позволяет говорить о состоянии печени, почек, других органов. При истинной полицитемии может обнаруживаться низкий уровень эритропоэтина.

  • Цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследования

    Генетические исследования выявляют изменения в хромосомах, генах и белках. Цитогенетические исследования направлены на изучение хромосом в клетках костного мозга или крови.

    В каких генах могут быть обнаружены мутации:


    • Ген JAK2
      Что происходит? Ген JAK2 в клетках крови участвует в передаче сигнала к ядру клетки и регулирует кроветворение. Мутация в гене JAK2 приводит к постоянной передаче сигналов, активирующих размножение, к ядрам клеток и стимулирует их деление.
      Как часто выявляется? Мутация JAK2V617F обнаруживается в 90-95% случаев истинной полицитемии.

  • Исследование костного мозга

    Обязательной частью диагностики является проведение трепанобиопсии гребня подвздошной кости с последующим исследованием материала специалистом-патологом. Без этого исследования нельзя точно установить диагноз.

    В каких генах могут быть обнаружены мутации:


    • Как проходит?
      Трепанобиопсию проводят в области правой или левой верхней передней или верхней задней подвздошных остей тазовой кости. После обезболивания под некоторым давлением вводят трепан — специальный хирургический инструмент в костную ткань и извлекают иглу. Во время процедуры берется небольшое количество костного мозга (один-два миллилитра). Это количество не может повлиять на Ваше состояние и самочувствие.
    • Как подготовиться?
      Необходимо сдать общий анализ крови и проверить ее свертываемость, сообщить своему врачу об аллергиях, принимаемых лекарствах, травмах и проведенных ранее хирургических вмешательствах.
    • Что сделать после? Как долго длится процедура?
      Уже спустя час Вы будете готовы идти домой. После проведения нельзя принимать ванну и мочить место пункции три дня.
    • Что определяют?
      При истинной полицитемии в пробе костного мозга содержится повышенное количество клеток крови, а также повышенное количество клеток-предшественниц тромбоцитов (мегакариоцитов).
  • Результат

    Эти исследования помогают врачу не только подтвердить диагноз и определить его стадию, Стадии заболевания – этапы развития заболевания, которые характеризуются различными клиническими проявлениями. Определение стадии заболевания помогает описать, где находится рак, распространился ли он, а также влияет ли он на другие части тела. От стадии заболевания будет зависеть выбор конкретного лечения. но также подобрать лечение и оценить его эффективность.

  • Контроль

    Важным этапом терапии истинной полицитемии является регулярный мониторинг ответа на подобранное пациенту лечение. В случае с истинной полицитемий критерием эффективности будет снижение количества эритроцитов.

    Если диагноз истинной полицитемии подтвердился, то нужно немедленно начать лечение.


Лечение истинной полицитемии

Лечение для пациентов с истинной полицитемией в каждом отдельном случае подбирается индивидуально. При выборе конкретной тактики лечения врач будет учитывать особенности организма, возраст, стадию заболевания, насколько агрессивно протекает заболевание, а также ожидаемый результат от лечения.

В отдельных случаях на ранних этапах заболевания врач может предложить отложить начало лечения.

Зачем необходимо врачебное наблюдение, если лечение не проводится?
В период наблюдения проводят обследования, способные оперативно выявить появление симптомов. По имеющимся данным, начало лечения до появления симптомов не влияет на прогноз заболевания. Посещать лечащего врача рекомендуется раз в 3-6 месяцев. Во время приема врач будет оценивать ваше состояние, течение заболевания и результаты лечения.

Всем пациентам рекомендуется получать определенное лечение вне зависимости от их состояния:


  1. кровопускания;
  2. ацетилсалициловая кислота (аспирин).

Кровопускания используются для снижения гематокрита (отношения объема эритроцитов к объему жидкой части крови). Кровопускание проводится с помощью специальной иглы, а процедура похожа на процедуру сдачи крови. Снижение количества эритроцитов в крови приводит к снижению вязкости крови, а это способствует снижению риска возникновения тромбозов. Эффект от кровопускания основан на дефиците железа, поэтому не следует применять препараты железа для его восполнения. Периодичность кровопускания зависит от состояния пациента: при высоких значениях гематокрита процедуру приходится повторять один или два раза в неделю.

Большинству пациентов с истинной полицитемией назначают ацетилсалициловую кислоту (аспирин). У этого препарата есть несколько значимых эффектов:


  • предотвращение образования тромбов;
  • уменьшение вероятности инфарктов и инсультов;
  • снижение риска смерти от сердечно-сосудистых осложнений.

Курение блокирует действие ацетилсалициловой кислоты, поэтому для нужного эффекта необходимо бросить курить.
При истинной полицитемии ацетилсалициловую кислоту назначают в низких дозах (до 80-100 мг/сут). Более высокие дозы могут спровоцировать кишечные кровотечения. Кроме того, по этой причине прием ацетилсалициловой кислоты запрещают при наличии серьезного кровотечения в прошлом, и прекращают за неделю до любого хирургического вмешательства. При непереносимости аспирина врач может назначить другие препараты — клопидогрел или тикагрелор.

Для назначения дальнейшего лечения врачу необходимо определить вероятность риска развития различных осложнений.

Поскольку наиболее распространёнными осложнениями при истинной полицитемии являются тромбы, тактика лечения зависит от факторов риска их возникновения:


  • сердечно-сосудистых факторов риска, таких как курение, повышенное артериальное давление, сахарный диабет и другие нарушения метаболизма, избыточная масса тела, малоподвижный образ жизни;
  • возрастных факторов — возраст старше 60 лет;
  • возникновение тромбозов в прошлом.

По этим критериям выделяют три группы пациентов: группы низкого риска (отсутствуют любые факторы риска), промежуточного риска (имеют сердечно-сосудистые факторы риска) и группу высокого риска (возраст старше 60 лет и/или перенесённые тромбозы независимо от наличия сердечно-сосудистых факторов риска).

Больным даже из группы низкого риска развития тромботических осложнений может назначаться циторедуктивная терапия. Критериями для назначения циторедуктивной терапии в этом случае могут являться:


  1. плохая переносимость кровопусканий или необходимость их проведения чаще 1 раза в 3 месяца;
  2. прогрессирующая спленомегалия;
  3. признаки развития заболевания (потеря массы тела, потливость, ухудшение показателей крови).

Циторедуктивной терапией называется применение препаратов, сокращающих число клеток.


  • Гидроксикарбамид (гидроксимочевина) — вещество, направленное на сокращение количества патологических клеток, выпускаемое в таблетках. Гидроксикарбамид может использоваться как препарат первой линии (препарат, с которого начинается лечение) у больных любого возраста, однако сейчас его использование стремительно сокращается из-за серьезных побочных эффектов: язв во рту, изменения вкусовых ощущений, сыпи и язв на коже.
  • Интерфероны — биологические вещества, применяемые для стимуляции борьбы иммунной системы с излишней выработкой эритроцитов. Интерфероны применяются при непереносимости гидроксимочевины или при его неэффективности, а также среди молодых пациентов и беременных женщин. Интерфероны применяются инъекционно (в виде внутримышечных или подкожных инъекций). Среди побочных эффектов встречаются гриппоподобный синдром (насморк, повышение температуры), спутанность сознания, депрессия. Иногда интерферон может вызывать и усугублять чувство усталости. Для борьбы с этим рекомендуется разделять дозы интерферона на несколько более низких, изменять время инъекций, сменить марку применяемого интерферона. Отдельную группу составляют препараты пегилированного интерферона-α — интерферона, соединенного с полиэтиленгликолем (ПЭГом). Такие препараты более безопасны и лучше переносятся, однако препараты пегилированного ИФН-α не зарегистрированы для лечения МПЗ.
  • Самыми современными препаратами этой группы являются ингибиторы Янус-киназ. Они применяются для лечения больных с резистентностью (невосприимчивостью) к терапии гидроксикарбамидом или при непереносимости препарата. Киназы — это белки, которые в организме человека переносят фосфорные группы с одних молекул на другие, и с помощью этого изменяют их свойства и функции, а Янус-киназы (по имени двуликого Януса) — те белки, которые с помощью переноса фосфорных групп передают сигналы роста. Именно этот механизм обуславливает превращение стволовых клеток в зрелые клетки крови. Ингибиторы янус-киназ блокируют процессы передачи сигналов роста внутри клеток и уменьшают выраженность симптомов при истинной полицитемии. При этом чем раньше назначается терапия, тем лучше прогноз и ответ на лечение.
  • Бусульфан — препарат, который позволяет эффективно контролировать заболевание, но повышает риск перехода заболевания в острый миелоидный лейкоз. В связи с этим его применение рекомендовано только у людей старше 70 лет, которые не переносят гидроксикарбамид и интерферон.

Больным из групп промежуточного и высокого риска тромботических осложнений циторедуктивная терапия назначается во всех случаях.

Иногда требуется сменить циторедуктивную терапию. Выбор новой терапии зависит от эффектов предыдущего лечения и от того, произошла ли трансформация истинной полицитемии в другое злокачественное заболевание.

Если у пациента хорошее самочувствие и удовлетворительные показания анализов крови, он может принять участие в клинических исследованиях.
Клиническое исследование — исследование новых, ещё не зарегистрированных лекарственных препаратов, на пациентах. Данное вещество при этом уже прошло испытания на животных, и оказалось достаточно безопасным для применения у людей. Участие в клинических исследованиях — возможность получить самое современное и передовое лечение. Но лечение также может оказаться неподходящим конкретному пациенту. О возможности участия в конкретных клинических исследованиях необходимо спрашивать у своего лечащего врача.

Лечение зуда

У многих больных с истинной полицитемией возникает кожный зуд. Для профилактики зуда рекомендуется отказаться от горячих ванн и горячего душа, пользоваться мягким мылом, а также сменить постельное белье на более гладкое. Кроме этого, можно увлажнять кожу лосьоном и увлажняющим кремом и стараться не чесать ее, чтобы дополнительно не травмировать. Важно соблюдать водный баланс (пить больше воды и меньше чая и кофе, а также употреблять меньше сахара и шоколада).

Для лекарственной терапии зуда применяют антигистаминные препараты, для инструментального лечения используют узкополосную УФ-фототерапию.

Зуд может возникнуть из-за сторонних причин: сухость кожи может быть спровоцирована дефицитом железа, заболеваниями щитовидной железы или применением интерферона, а также сменой моющих средств. Обязательно расскажите своему лечащему врачу о возникающих симптомах.

Применение препаратов железа

Иногда из-за частых кровопусканий или возникающих кровотечений развивается дефицит железа. В таких случаях применяют препараты, восполняющие дефицит.
Однако данное лечение следует проводить при постоянном мониторинге показателей крови.

На сегодняшний день полностью вылечить истинную полицитемию невозможно, но с помощью наблюдения и лечения возможно добиться продления жизни, в среднем, более на 10 лет.

Осложнения истинной полицитемии

Миелопролиферативные новообразования относятся к медленно прогрессирующим заболеваниям. Однако у людей с миелопролиферативными заболеваниями повышен риск кровотечений и тромбозов, что может приводить к развитию серьезных осложнений, связанных как с тромбозами (тромбоз глубоких вен [образование тромбов в глубоких венах, чаще нижних конечностей, которое в дальнейшем может приводить к закупорке легочной артерии этим тромбом], острый коронарный синдром [острое нарушение кровоснабжения сердца] и ишемический инсульт [нарушение кровоснабжения мозга]), так и с кровотечениями (послеоперационные и желудочно-кишечные кровотечения).

Также полицитемия может трансформироваться в постполицитемический миелофиброз (пост-ИП МФ). Миелофиброз - это образование рубцовой (фиброзной) ткани в костном мозга из-за активации клеток, синтезирующих соединительную ткань.

Повседневная жизнь с истинной полицитемией

Несмотря на то, что назначаемые врачом препараты направлены на снижение симптомов и замедление прогрессирования заболевания, в процессе лечения каждый может столкнуться с определенными трудностями. Поэтому в некоторых случаях, необходимо пересматривать привычный образ жизни и корректировать его с учетом существующих симптомов и возможных осложнений.

Для пациентов с миелопролиферативными заболеваниями важно избегать риска возникновения тромбов в тех ситуациях, где это возможно. В повседневной жизни важно отказаться от курения, следить за артериальным давлением, при ожирении стремиться к сокращению массы тела.




Тромбоз глубоких вен

Тромбоз глубоких вен — опасное состояние, возникающее из-за закупорки глубоких вен (чаще в нижних конечностях) тромбами.


В основном, тромбоз глубоких вен проявляет себя местными реакциями (признаками, возникающими в месте его возникновения). К ним относят: боль, местное повышение температуры, покраснение вен или их обесцвечивание, расширение поверхностных вен. Однако примерно у половины пациентов, столкнувшихся с этим состоянием, отсутствуют любые симптомы.


Длительные поездки (включая полеты на самолете, поездки на автомобиле или поезде) могут увеличить риск возникновения тромбоза глубоких вен, однако в среднем вероятность его развития составляет примерно 1 случай на 1 миллион шестичасовых полетов.

При планировании поездок следует брать с собой принимаемые лекарства с запасом, на тот случай, если поездка продлится дольше ожидаемого. При этом жидкие лекарства целесообразно помещать в ручную кладь (в багажном отсеке они могут испортиться из-за пониженной температуры). Проконсультируйтесь с авиакомпанией и при необходимости попросите своего врача выписать рецепт, где будет указано необходимое вам количество препаратов.

Обычно не требуется принимать никаких специальных мер перед полетом. Однако лечащий врач может назначить инъекцию гепарина для снижения риска возникновения тромбоза, особенно если:


  • у вас были недавние или множественные тромбозы;
  • вы беременны, родили ребенка или перенесли выкидыш менее чем за шесть недель до поездки;
  • вам недавно была проведена операция.

Обязательно проконсультируйтесь со своим врачом о планируемом вами путешествии.


  • соблюдать водный баланс: употреблять больше воды и меньше алкоголя и кофеинсодержащих напитков (чая и кофе);
  • делать перерывы во время длительной поездки и гулять. Также полезно разминать и сгибать лодыжки, чтобы сокращать икроножные мышцы.
  • носить компрессионные носки во время полетов дольше 4-х часов, если они не противопоказаны (из-за недостатка кровообращения или наличия язв на коже);
  • не скрещивать ноги или лодыжки при сидении;
  • носить с собой медицинскую карту и список принимаемых лекарств, чтобы врачи, оказывающие помощь, могли оперативно узнать о вашем заболевании и состоянии.



Усталость

Больные истинной полицитемией сообщают о разных уровнях усталости, начиная от неспособности выполнять какие-либо значительные задачи до почти незаметных симптомов, не мешающих повседневной жизни.

Проявления усталости могут быть следующими:


  • нехватка энергии для выполнения повседневных задач, слабость;
  • забывчивость;
  • нарушения сна (бессонница или наоборот, слишком долгий сон);
  • эмоциональная нестабильность;
  • потеря сексуального влечения;
  • головокружения;
  • затруднения в речи и мышлении.

Иногда усталость и стресс затрагивают и отношения пациентов с их партнерами. Не бойтесь говорить близким о своих чувствах и проблемах, а так же просить их проявлять заботу, например, держать вас за руку.

Как можно бороться с усталостью в повседневной жизни:


  1. Планировать свой день с учетом перерывов на отдых и собственных возможностей.
  2. Просить помощи у членов семьи в ведении домашних дел, при возможности нанять уборщицу или распределить домашние дела равномерно в течение недели.
  3. Использовать трудосберегающие средства: сумку на колесиках, посудомоечную и стиральную машину, сервисы доставки продуктов.

Кроме того, ведение здорового образа жизни помогает снизить усталость.

Рекомендуется:


  • делать перерывы на прогулки на свежем воздухе;
  • хорошо и правильно питаться, потреблять больше овощей и фруктов;
  • носить удобную обувь;
  • заниматься растяжкой или выполнять простые физические упражнения, ходить на массаж;
  • проводить меньше времени перед экраном и найти время для чтения бумажных книг;
  • соблюдать баланс между работой и отдыхом.

Если вы работаете и чувствуете усталость при выполнении рабочих задач, возможно следует поговорить с руководителем о сокращении количества рабочих часов или перераспределении нагрузки, добавлении перерывов или переходе на удаленный режим работы.

Хотя усталость может увеличить потребность во сне, по возможности старайтесь соблюдать режим сна и стремиться к качественному и регулярному сну.

Для этого:


  1. Установите для себя постоянное время подъема.
  2. Старайтесь поддерживать постоянную комфортную температуру в спальне, избегайте резких перепадов температуры или холода.
  3. По возможности регулярно выполняйте физические упражнения, они способствуют более глубокому и качественному сну.
  4. Избегайте применения стимуляторов (кофеинсодержащих напитков, таких как кофе или чай), а также алкоголя.

Усталость может быть связана с анемией и показателями крови. Обязательно расскажите вашему лечащему врачу о возникшим симптомах или их ухудшении.

Использование лекарственных препаратов и получение медицинской помощи

Всем пациентам репродуктивного возраста рекомендуется использовать средства контрацепции, поскольку применяемые для лечения истинной полицитемии лекарственные препараты токсичны для плода. Мужчины могут использовать любые средства мужской контрацепции, а женщины — все средства, кроме эстроген-содержащих оральных контрацептивов. Последние содержат эстроген, который повышает риск возникновения тромбозов и противопоказан больным с миелопролиферативными заболеваниями.

Гормон-заместительная терапия, применяемая женщинами в период менопаузы, также может быть связана с повышением риска образования тромбов. Важно проконсультироваться со своим лечащим врачом о возможном соотношении положительного эффекта от применения гормонов и риска их использования.

Иногда во время лечения истинной полицитемии может потребоваться хирургическая операция (включая проводимые в стоматологии). Для пациентов с миелопролиферативными заболеваниями любые хирургические воздействия опасны, так как могут вызвать тромбозы и кровотечения. Важно проинформировать хирурга или стоматолога о вашем заболевании и при возможности заблаговременно проконсультироваться со своим лечащим врачом о планируемой операции. Ваш врач может изменить лечение на время до и после операции, в частности, он может отменить определенные лекарственные препараты, заменить их на другие или назначить новые лекарства на время перед операцией. Все решения об изменении терапии должны приниматься вашим лечащим врачом и тем врачом, который будет проводить хирургическую операцию.

Карта клиник, где лечат заболевания крови

Чтобы вам было проще найти ближайшего к вам гематолога, мы создали карту медицинских учреждений, которые специализируются на гематологических заболеваниях или имеют отделение гематологии.

Подробнее

Организации для пациентов

Мы собрали вместе все организации, которые специализируются на помощи пациентам с онкогематологическими заболеваниями, а также организации, которые оказывают поддержку по более широкому кругу вопросов.

Подробнее

Что такое истинная полицитемия?

Как обнаружить у себя истинную полицитемию?

Где и как искать хорошего врача?

Как врач ставит диагноз «истинная полицитемия»

Лечение истинной полицитемии

Осложнения истинной полицитемии

Повседневная жизнь с истинной полицитемией